Quais são alguns dos meios para o diagnóstico da doença de Huntington

A doença de Huntington, ou DH, é uma doença em que as células nervosas se rompem com o tempo. Isso leva a uma perda de movimento e cognição e, com o tempo, levará à morte. Você pode se perguntar exatamente como a doença é diagnosticada. Neste artigo, veremos o processo de diagnóstico. Mas, primeiro, vamos explicar como a doença funciona.

Fonte: pxhere.com

O gene HTT

A doença de Huntington é uma doença hereditária que envolve uma mutação no gene HTT. O gene HTT cria a huntingtina, uma proteína. Acredita-se que a huntingtina desempenha um papel importante na saúde das células nervosas e, se o gene HTT sofresse mutação, acabaria por levar à morte das células nervosas.

A história dos diagnósticos da doença de Huntington

A doença de Huntington existe há muito tempo, mas em 1872, George Huntington foi a primeira pessoa a descrevê-la completamente e observar como ela afetava famílias. Apesar disso, os pacientes em HD tendem a ser diagnosticados erroneamente com outra coisa.

O exemplo mais famoso é Woody Guthrie. Ele foi um cantor famoso dos anos 1930 aos anos 1950. Sua mãe sofria de DH, mas ele foi diagnosticado erroneamente quando sua saúde começou a piorar. Ele foi diagnosticado com alcoolismo e seu declínio mental o levou a ser internado algumas vezes. Eventualmente, ele teve o diagnóstico correto, mas então, já era tarde demais.

Claro, isso era passado. Hoje em dia é muito mais fácil diagnosticar a DH. Veja como os neurologistas fazem isso.

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História de família

Um dos indicadores mais óbvios de DH é a história familiar. Se você tem histórico familiar de DH, suas chances aumentam. A família deve revelar todas as informações médicas conhecidas sobre si mesma, e isso pode formar uma imagem completa para o médico examinar. Obviamente, só porque existe uma história conhecida, isso não significa que a DH possa ser a culpada e vice-versa.

O médico então testará os problemas mentais e físicos do paciente. Primeiro, eles vão perguntar se o paciente tem experimentado qualquer cognição de problemas emocionais e, em seguida, testar:

• audição
• força
• movimentos dos olhos
• sensibilidade
• reflexos
• equilíbrio
• movimento

… Junto com outras coisas, como testes de laboratório. Isso pode ajudar o médico a descartar a DH ou a construir um caso para a DH.

Teste pré-sintomático

Fonte: pixabay.com

Esta é outra forma de testar a DH e é realizada quando a pessoa não apresenta sintomas de DH, mas tem um histórico familiar. Envolve marcadores, que são pedaços de DNA próximos a um gene e são herdados. Este teste também requer DNA da família, portanto, se você for adotado ou tiver poucos membros restantes da família, talvez não seja capaz de fazer o teste. Isso envolve testes genéticos.

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Testes genéticos e doença de Huntington

O gene que causou a DH só foi descoberto recentemente. Foi em 1993 que a Hereditary Disease Foundation ajudou a descobri-lo e, desde então, o diagnóstico de DH tem sido mais fácil do que nunca. Antes disso, eles podem ter confundido seus sintomas com outra coisa, mas por causa do gene, eles podem determinar com certeza que é DH. Tudo o que o médico precisa é de uma simples amostra de sangue, e eles vão testar seu DNA para o gene HTT mutado.

Eles vão olhar para as repetições em seu DNA. Estas são conhecidas como repetições CAG, e o número de repetições determinará se irá desenvolver ou não DH, ou se está em risco.

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Se houver menos de 28 repetições, isso é normal. Você não vai desenvolvê-lo, nem seus filhos.

Se for 29-34 repetições, você não desenvolverá, mas seus filhos podem estar em risco de contrair DH.

Em 35-39 repetições, é incerto. Você pode desenvolver DH, mas não pode. Seus filhos também estão em risco. Aqueles nesta faixa devem verificar regularmente para ter certeza de que ainda não o desenvolveram.

Com mais de 40 repetições, você desenvolverá a DH e seus filhos terão uma chance de 50/50 de desenvolvê-la também.

Teste de imagem cerebral

Pode ser solicitado que você faça um exame de imagem cerebral, que pode criar uma imagem do seu cérebro sem nenhum desconforto para você. Devido à degradação das células nervosas, a DH pode causar o encolhimento do cérebro. Em estágios posteriores, você pode acabar perdendo 30% do peso original do cérebro. Isso pode avaliar o possível prognóstico da doença, caso você a tenha.

Mas o encolhimento do cérebro não significa necessariamente que tenha DH, uma vez que outras doenças também podem causar isso. Além disso, se você estiver nos estágios iniciais da DH, seu cérebro pode parecer normal.

Onde posso ser testado?

A melhor forma de testar a DH é através do teste genético, que é uma forma barata e precisa de testar quem está em risco de DH. Existem centros de teste perto de você e, para encontrá-los, você pode acessar o site da Huntington Disease Society of America ou ligar para 1-800-345-HDSA.

Fonte: commons.wikimedia.org

O que você pode esperar de um desses testes? Você pode começar fazendo um exame de suas habilidades neurológicas. Isso ajuda os médicos a determinar se você está tendo algum sintoma de DH, o que pode ajudar os médicos a diagnosticar você antes mesmo de o teste genético acontecer.

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Então, há aconselhamento pré-teste. Aqui, a pessoa aprenderá tudo sobre HD. Provavelmente, você pode saber algumas coisas sobre a doença se estiver lá, mas o médico entrará em mais detalhes e falará sobre o seu risco. Eles explicarão melhor o teste e falarão sobre os resultados que você pode experimentar. Eles então lhe darão a escolha de ser testado ou não. Algumas pessoas podem não querer saber seu destino devido ao medo, e o médico não vai pressioná-lo a fazer isso se você não quiser.

Depois de fazer o teste, ele envolverá profissionais e eles o ajudarão a se preparar para os resultados. Esse teste envolve muito aconselhamento, devido ao impacto que a doença tem. Eles podem trazer familiares que não estão em risco para discutir o que pode acontecer se o paciente tiver DH, bem como familiares que estão em risco. Eles também o preparam para a possível chance de um resultado positivo.

Como funciona o teste em si? Envolve uma pequena amostra de sangue. Eles então o examinarão, junto com possivelmente o DNA de um membro da família, para ver se existe na família.

Após o teste

Os resultados serão entregues ao indivíduo e os resultados não serão contados por ninguém, a menos que o indivíduo queira. Uma consulta de acompanhamento pode acontecer independentemente de os resultados serem positivos ou negativos.

Normalmente, a pessoa testada para DH tem mais de 18 anos, a menos que o menor tenha sintomas. A doença de Huntington juvenil é rara, mas perfeitamente possível e, se a criança apresentar sintomas, podem ser feitos testes.

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Normalmente não haverá testes feitos a um feto de pais grávidas. Recomenda-se que os pais que não desejam transmitir a DH para seus filhos busquem aconselhamento genético para ter as melhores opções possíveis. Além disso, os pais podem consultar a triagem pré-implantação. Isso envolve a criação de vários embriões em um laboratório usando o DNA dos pais e, em seguida, a triagem para detectar quaisquer sinais de DH. Se um embrião não tiver o gene da DH, ele é implantado dentro da mãe.

Um impacto emocional

Descobrir se você tem DH pode ser um evento estressante. Um dia, você terá os sintomas e seu cérebro irá quebrar lentamente com o tempo. É difícil para qualquer pessoa imaginar a perda de todas as funções cognitivas e pode se perguntar quanto tempo ainda vai viver. Às vezes, um paciente com DH pode ter décadas de vida. Outras vezes, pode demorar apenas alguns anos.

Talvez o mais frustrante seja obter um resultado incerto. Você pode estar em risco ou não. Às vezes, pior do que saber se você tem HD é não saber. O medo do desconhecido sempre foi uma característica humana.

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Fonte: rawpixel.com

Para os não afetados, também pode ser estressante. Seu ente querido vai perder todas as funções e você vai ter que cuidar dele. Pode parecer assustador, e você não poderia imaginar seu amante ou pai não sendo capaz de ser independente.

Para casos como esse, conversar com um conselheiro pode ajudá-lo a lidar com a situação. Eles podem ensinar o paciente como aceitar seu destino e técnicas para retardar o prognóstico da doença. Para o familiar, ele pode conversar com ele sobre o que esperar quando se trata de cuidar de um paciente em HD e o que ele pode fazer para mantê-lo animado.

A DH é fácil de diagnosticar, mas difícil de aceitar depois de ter os resultados. Se você tem histórico familiar, pode fazer o teste hoje.

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